基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據設計方法研究

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1.引言

     循證醫(yī)學(Evidence—Based Medicine，EBM)是20世紀80年代才從醫(yī)學實踐中獨立發(fā)展起來的一門新興學科，也是一門極具生命力的基礎理論研究科學。“循證”就是臨床醫(yī)生根據患者檢查的實際情況，結合自己的經驗，再依循前人最佳臨床證據，對患者做出科學的診治決策，提高醫(yī)療質量和診治效果?。
    最佳臨床證據的產生離不開真實、準確、完整的臨床數據，最佳臨床證據的獲取離不開有效、全面、快速的檢索途徑。在這兩個方面國內外醫(yī)學機構都進行了積極探索，其探索的主要途徑之一就是采用元數據，一方面對臨床數據的主要來源(電子病歷)的元數據進行標準化、互操作、共享性進行研究；另一方面，對循證醫(yī)學信息進行組織時，采用元數據提高對循證醫(yī)學信息資源科學、有效、全面、快速和方便的利用。

     由于電子病歷研究是臨床元數據研究的主要內容，全球醫(yī)院信息管理的數字化趨勢正加速電子病歷的開發(fā)與研究。國際上具有影響的電子病歷相關標準包括HL7、CEN 13606、OpenEHR、HealthConnect等。

    著名的國際HL7組織對電子病歷的研究已從最初的支持臨床信息系統數據交換格式標準的研究而形成HL7參考信息模型(Reference Information Model，RIM)發(fā)展到關注臨床病歷本身內容的HL7 CDA，進而發(fā)展到目前對用于臨床研究的電子病歷功能需求模塊提出執(zhí)行方案(EHR／Clinical Research (EHR／CR)Functional Profile)E2 3。

    CEN 13606由歐洲標準委員會開發(fā)，用于電子健康記錄交換和互操作的信息模型標準，目前該標準還未正式定稿。該信息模型由一系列的類(classes)和屬性(attributes)構成。OpenEHR是歐洲通信研究和技術發(fā)展計劃制定的Good European Healthcare Record項目(后又稱為Good Electronic Health Record，GEHR)經過十余年的發(fā)展而形成的。OpenEHR是電子病歷系統用于信息表達的體系結構規(guī)范，它不僅借鑒了國際標準HL7、CEN13606的設計思想，也影響著這些國際標準的制定與修改，同時還與這些國際標準有著良好的接口。
     澳大利亞HeahhConnect計劃的臨床信息項目(簡稱CIP)是為了在該國實現臨床信息獲取、保存、表達和利用的框架，也是支持電子醫(yī)療衛(wèi)生信息交換和系統間臨床信息互操作的框架。它的建立結合了ISO／IEC 1 1 179信息技術一元數據注冊庫標準和OpenEHR的原型(archetype)格式。
     而對于電子病歷用于循證醫(yī)學的研究屬于電子病歷二次利用的范疇，國際上正處于起步階段。主要的研究為HL7的用于臨床研究的電子病歷功能需求執(zhí)行方案(EHR／Clinical Research(EHR／ CR)FunctionalProfile)。該框架旨在構建能直接用于規(guī)范化、前瞻性臨床研究的電子病歷循證醫(yī)學功能要求模塊。盡管EHR／ CR框架的最終目的是實現直接利用電子病歷系統進行規(guī)范化臨床研究，但它還沒有發(fā)展到制定具體元數據的詳細方案。
     在我國電子病歷的研究也開始成為醫(yī)院信息管理研究的熱點。國內對電子病歷的研究與開發(fā)主要是市場自主發(fā)展，缺乏政府或權威部門在政策面上搭建標準化平臺，所以現有的電子病歷系統開發(fā)仍處于各自為政的局面，難以實現電子病歷系統交互使用和循證醫(yī)學利用。因此，建立我國基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據體系已經勢在必行。
2 基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據在臨床數據組織卑的應甩

      元數據(描述數據的數據)是一種人工編碼語言，同時又是一種有效的知識組織的工具。它在臨床數據的組織和管理中同樣能發(fā)揮重要作用。我們采用循證醫(yī)學本體論對臨床元數據進行研究。來源于哲學領域的本體論探討存在的本身，在信息領域應用時則指對概念及其關系的表達。我們的研究采用ISO／IEC 11179標準對本體論的定義，即本體
論是在特定領域建立模型的類目元素網絡結構，包括對象、對象屬性、對象間關系的理論。其實質就是在特定領域中分類法和主題法有機結合而形成的語義網絡體系。循證醫(yī)學本體論則是從循證醫(yī)學角度揭示概念的本質及其相互關系的語義網絡體系研究。在循證醫(yī)學本體論指導下的臨床元數據語言研究能充分揭示臨床信息中概念本質及其關系，構建有效體系模型表達臨床領域內特定知識結構，最終實現計算機網絡環(huán)境下臨床數據的規(guī)范表達、無縫鏈接、智能檢索、知識挖掘等功能。
2．1 臨床元數據宏觀體系設計
       臨床元數據的循證醫(yī)學本體論研究的主要內容是：① 建立基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言需求體系；②建立基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言語義結構體系；③ 建立基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言語法結構體系。
       通過對基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據的需求研究，建立適合我國國情的科學、全面、系統并具有可擴展性、可操作性的基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言，并基于臨床文獻原文、電子病歷、數字圖像文獻，建立面向循證醫(yī)學的臨床元數據模型、元數據語義體系、元數據語法體系以及適合各類循證醫(yī)學信息資源描述的專門元數據。具體如圖1所示：

     圖1表達了建立基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言宏觀體系設計。建立高質量的元數據標準首先都需要進行需求分析，臨床元數據標準的研究也不例外，從不同角度和方法分析元數據需求，建立需求模型，形成臨床元數據集。為了增強臨床元數據的互操作性，應該考慮其與國內和國際標準的兼容。對臨床元數據集中的元數據元素進行語義規(guī)范和表達能形成臨床元數據語義模型，其中循證醫(yī)學本體論是核心的語義建立方法。語法是實現語義功能的置標規(guī)則，在建立臨床元數據語義模型后，還要建立臨床元數據語法模型，形成完整的臨床元數據方案，為電子病歷系統，臨床研究和臨床知識庫中臨床元數據的結構、表達、功能實現提供了依據。
2．2 基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語言需求體系設計

      臨床元數據需求的研究方法采用自上而下的演繹法、自下而上的歸納法和系統集成法。在自上而下的演繹法中，從臨床元數據需求的法規(guī)、標準、政策、規(guī)范等概括臨床元數據。該方法不僅使臨床元數據標準的建立符合現行的法律、法規(guī)與規(guī)章制度，還能使元數據標準的建立與國際和國家標準兼容，實現臨床數據共享。自下而上的歸納法主要通過搜集分析特定醫(yī)院紙質病歷或電子病歷中臨床數據、臨床醫(yī)生在臨床研究中需要的臨床數據以及臨床文獻中涉及的臨床數據來確定臨床元數據。最后采取系統集成法，系統地集成基于演繹法與歸納法的文獻保證法、理論推演法、流程分析法來綜合歸納，形成需求體系。“系統”意味著“全面”，“集成”意味著“有機構成”，這樣就可以有效地集成各種分析方法的優(yōu)長，使需求分析的結果是一個“整體”，而不是一個“拼盤”，從而保證臨床元數據標準建立的科學性，滿足基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據的概念模型框架建立，為語義元數據的制定及將其映射于語法元數據集奠定基礎。
2．3 臨床元數據語義結構體系設計
      語義結構體系是元數據研究的核心內容，也是反應元數據本體論的呈現形式。在建立語義結構體系時不僅要考慮基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據自身適合的表現形式，同樣也要使其表達與國內和國際標準相兼容。我們設計的臨床元數據語義結構將與目前國內現有標準《醫(yī)藥衛(wèi)生科學數據共享元數據標準》、國際標準<(ISO／IEC11179信息技術一數據元的規(guī)范與標準化一第三部分：數據元的基本屬性》和0penE—HR標準中的原型(archetype)設計等建立互操作接口，有助于對元數據元素語義進行科學、有序、統一、規(guī)范的分類與定義。
     從循證醫(yī)學本體論的角度建立臨床元數據的語義結構，應結合分析電子病歷臨床研究用元數據和臨床文獻中包含的主要臨床元數據以及各元數據之間的關系。臨床文獻中包含的臨床元數據都應能在電子病歷中找到對應元素。我們目前對中美有關消化系統疾病方面的回顧性研究論文進行了收集和全文分析，初步建立了回顧性臨床研究(clinical retrospective re．search)、電子病歷(electronic medical record)及醫(yī)學知識庫中臨床文獻庫(medical knowledge base)之間的本體關系。

    回顧性研究形成的論文通常也采用國際通行的溫哥華格式(IMRAD格式)，即論文由前言(Introduc—tion)、方法(Methods)、結果(Results)、討論(Discus一sion)。不同的回顧性研究中每一部分包含的臨床元數據都基本一致。
    前言部分一般是研究產生的動因，主要內容是臨床實踐中遇到的問題，或是與前人研究不同之處。其中前人的研究來源于醫(yī)學知識庫中臨床文獻數據庫內容。雖然這部分內容不直接涉及到臨床元數據，但如果電子病歷系統與醫(yī)學知識庫實現了鏈接，那么也可通過電子病歷系統直接獲得這些信息。
      方法部分是研究的主要數據來源，電子病歷中有關基線、診斷、用藥、手術等信息均可在方法部分出現，是在臨床研究中非常重要的檢索點。如果電子病歷系統中這些臨床元數據能盡可能采用標準化語言著錄，無疑將大大提高電子病歷用于臨床研究的優(yōu)勢。

    結果部分通常是預后的情況或各種檢查結果等。

    討論部分一般是該研究與其他相關研究的比較分析，因此也涉及到醫(yī)學知識庫中的臨床文獻庫。采用本體論編輯工具Prot6g63．3．1，建立臨床元數據的語義網絡模型如圖2所示：
 

      模型圖中電子病歷、臨床回顧研究、醫(yī)學知識庫中的臨床文獻庫三個模塊中的臨床元數據組織方式不同，如臨床回顧研究按照論文格式進行組織；電子病歷可根據SOAP(主訴、客觀癥狀、評估、診療計劃)或本地電子病歷體系來組織。本文的電子病歷信息模型分類采用OpenEHR電子病歷信息模型中信息分類方法，即臨床流程的分類方法。該方法將電子病歷首先分為基線信息(demographics)和診療信息(care informa-tion)，其中診療信息又分為歷史記錄(history)、指導(instruction)、評估(evaluation)等以及更細化的內容。雖然三個模塊中臨床元數據組織方式不同，但是卻通過它們共同使用的臨床元數據建立起相互關系。揭示出這種網絡本體關系，有助于三個模塊中概念及其關
系的無歧義表達，建立清晰的邏輯語義體系，使電子病歷系統更好地用于循證醫(yī)學研究與教學中。
2．4 臨床元數據語法結構體系設計
     在語義結構體系基礎上建立的語法結構體系是元數據實現計算機化的手段。目前多采用XML語法方案建立語法結構。因為XML語言人機均可讀，表達不依賴任何軟硬件。

      現有的XML設計方法主要有俄羅斯套娃模式(Russian Doll Design)、意大利臘腸模式(Salami SliceDesign)和軟百葉窗模式(Venetian Blind Design)三種模式。
      俄羅斯套娃模式采用的是僅具有一個全局元素(element)的嵌套結構，元素中的所有其他下位級次組件都封裝在根元素中，均本地化。俄羅斯套娃模式這種層層嵌套的結構非常簡潔緊湊，元素間聯系緊密，但致命的缺點是對其他語法方案來說，其中的內容是不透明的，對元素及組件的修改困難，且不可重用。
     而意大利臘腸模式將所有元素及其組件都采用元素聲明(element declaration)獨立定義，然后通過引用方式進行組合。意大利臘腸模式彌補了俄羅斯套娃模式的缺點，所有的元素及組件都是透明的，對元素及組件的修改變得容易，而且對某一元素的修改能使引用它的元素也相應修改。但意大利臘腸模式不足的是，根據該模式編寫的實例內容相對冗長，元素及其組件難以重用，且所有的元素及其組件都是全局化的，命名域都是公開的，不能進行本地化隱藏。
      軟百葉窗模式也是先獨立定義所有元素及其組件，但與意大利臘腸模式不同的是，軟百葉窗模式采用類型定義定義元素及其組件。這種方式不僅具有前兩種方式的優(yōu)點，而且還可以最大限度地重用元素及其組件，另外還能根據況將命名域隱藏或公開。

     通過對現有的三種XML設計方法分析不難看出，基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據語法結構模式應采用軟百葉窗模式。醫(yī)學領域中，醫(yī)學概念、內容、元素是極其龐大的，如僅醫(yī)學術語編碼標準SNOMED就包含35萬個基本概念和100多萬個關系? 。對元素的重用性能大大提高醫(yī)學概念、內容、關系的利用效率。軟百葉窗模式命名域可靈活、方便地在隱藏或公開問切換，這一特點適用于電子病歷系統中臨床信息模式的構建。因為不同電子病歷系統之間臨床數據交換和共享需求不斷增加需要命名域的公開，而另一方面，本地電子病歷系統中部分信息可能根據情況需要隱藏。

3.結語

     根據元數據標準研究的規(guī)律，采用本體論研究方法，從臨床元數據需求分析、語義分析、語法分析三方面探尋基于循證醫(yī)學本體論的臨床元數據的設計思路。特別是臨床元數據語義構建過程是元數據建立的核心內容。采用循證醫(yī)學本體論方法能將在循證醫(yī)學研究過程涉及到電子病歷、臨床回顧研究、醫(yī)學知識庫中的臨床文獻庫三個模塊中的臨床元數據的概念及其關系進行無歧義表達，建立清晰的邏輯體系，從而實現臨床信息的區(qū)域性、全國性乃至全球性的共享與利用，為臨床實踐、臨床科研及臨床教學等提供最直接的、最真實的證據。
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